Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
Indikationen: Hypoglykämie, Azidose, Anionenlücke, unklares Koma, Verdacht auf ketotische Hyperglyzinämie zusammen mit der Exkretion von 3-Hydroxyisovaleriansäure und 3-Methylcrotonylglyzin pathognomonisch für eine 3-Hydroxγ-3-Methylglutarazidazidämie 3-HMG (OMIM # 246450), DD: Pearson Syndrom (OMIM # 557000) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de