Fusionstranskripte (AMLplex)

Abnahmevorschrift Abnahme-/Transportbedingungen:
- keine besonderen Anforderungen
- Analytik kann aus allen ungeronnenen Blut- bzw. Knochenmarksproben (bspw. EDTA oder Citrat-Blut) erfolgen
- im eingesendeten Material sollte eine ausreichend hohe Blastenzahl vorhanden sein

Einflussgrößen:
- keine

Störgrößen:
-    keine

voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): 2-3 Werktage
Klinische Hinweise Indikation:
- Verdacht auf akute myeloische Leukämie, molekulargenetische Charakterisierung einer akuten myeloischen Leukämie

Hinweise zur Interpretation:
- detektierte Fusionstranskripte/Genumlagerungen können therapeutisch relevant sein (bspw. PML::RARA beweisend für Promyelozytenleukämie)
- die Bestimmung des Fusionstranskriptes bei Erstdiagnose ist wichtig für eine MRD (minimal residual disease) Detektion

Hinweis:
Es wird auf folgende Fusionstranskripte getestet:
AML1::ETO [t(8;21)(q22;q22)]
BCR::ABL [t(9;22)(q(34;q11), Varianten: e1a2/3, b2a2/3, b3a2/3]
CALM::AF10 [t(10;11)(p13;q14), Varianten: AF10_240-CALM_1987, AF10_240-CALM2092]
CBFB::MYH11 [inv(16)(p13;q22), Varianten: Typ A, B, C, D, E, F, G, H, I, J]
DEK::CAN [t(6;9)(p23;q34)]
KMT2A::MLLT4 [t(6;11)(q27;q23)]
KMT2A::MLLT3 [t(9;11)(p22;q23), Varianten: 6A_(THP1), 7A_(10A), 8A_(MM6), 6B_(9B)]
KMT2A::ELL [t(11;19)(q23;p13.1), Variante: e10e2/3]
KMT2A-PTD [part. tandem duplication, Varianten: e9e3, e10e3, e11e3]
NPM1::MLF1 [t(3;5)(q25.1;q34)]
PML::RARA [t(15;17)(q22;q21), Varianten: bcr1 (PR-L), bcr2 (PR-V), bcr3 (PR-S)]

fachliche Ansprechpartner:
- Spezielle Diagnostik/Molekulare Diagnostik, Prof. Poitz 12164
Material AML-Probe
Probengefäß PB oder KM
letzte Änderung 18.03.2026 15:51