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| Abnahmevorschrift | Abnahme-/Transportbedingungen: - keine besonderen Anforderungen - Analytik kann aus allen ungeronnenen Blut- bzw. Knochenmarksproben (bspw. EDTA oder Citrat-Blut) erfolgen - im eingesendeten Material sollte eine ausreichend hohe Blastenzahl vorhanden sein Einflussgrößen: - keine Störgrößen: - keine voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): 2-3 Werktage |
| Klinische Hinweise | Indikation: Im Rahmen der akuten myeloischen Leukämie (AML) kann es zu Mutationen im CEBPA Gen kommen. Es kommen sehr häufig Mutation innerhalb der beiden Transaktivierungsdomänen (TAD1 und TAD2) sowie in der Leucin-Zipper-Region (bZIP) auf. Nach der aktuellen ELN-Empfehlungen ist allerdings nur eine in frame Veränderung in der bZIP-Region prognostisch relevant. Hinweise zur Interpretation: Mit der Methode wird auf Insertionen und Deletionen in diesen drei Regionen getestet. Prognostische Relevanz hat die Unterscheidung in einfach oder doppelt mutierte ("biallelisch") AML-Fälle. Hinweise: - Punktmutationen können mit der Methode nicht detektiert werden - Insertionen/Deletionen außerhalb der TAD1, TAD2 und bZIP-Region werden mit der Methode nicht erfasst - eine vollständige Sequenzierung des CEBPA Gens erfolgt mittels NGS durch das Institut für Pathologie - Die Sensitivität beträgt 5%. OMIM: 116897 fachliche Ansprechpartner: - Spezielle Diagnostik/Molekulare Diagnostik, Prof. Poitz 12164 |
| Material | AML-Probe |
| Probengefäß | PB oder KM |
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:22 |