|
|
| Abnahmevorschrift | zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C |
| Klinische Hinweise | Die Exkretion ist pathognomonisch für Enzephalopathien infolge Aminoacylase-2-Mangel, Morbus Canavan (OMIM # 271900) Website mit Zusatzinfo: http://metagene.de |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 1 negativ - Spur |
| letzte Änderung | 18.03.2026 16:30 |