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| Abnahmevorschrift | zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C |
| Klinische Hinweise | Indikationen: Hypoglykämie, Azidose, Muskelschwäche, Hyperammonämie, unklares Koma, zusammen mit der Exkretion von Suberylglyzin pathognomonisch für einen Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel, (MCAD, OMIM # 201450), DD: Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel (SCAD, OMIM # 201470) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 0 negativ |
| letzte Änderung | 18.03.2026 15:52 |