Blutentnahme nüchtern in Lithium-Heparinat-Monovetten, Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren lagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden
Einheit
µmol/L
Klinische Hinweise
Differentialdiagnostik der Hyperammonämie: stark erhöht bei Citrullinämie I (OMIM # 215700) und II (OMIM # 603471) sowie erhöht bei Hyperlysinämie II (Saccharopinurie), vermindert bis sehr niedrig bei CPS-Mangel (OMIM # 237300) und OTC-Mangel (OMIM # 311250)