Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
Indikationen: Hypoglykämie, Azidose, Anionenlücke, unklares Koma, Verdacht auf ketotische Hyperglyzinämie zusammen mit der Exkretion von 3-Hydroxypropionsäure und Methylzitrat pathognomonisch für eine Propionazidämie (OMIM # 606054), DD: Methylmalonazidämie (OMIM # 251000) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de