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| Abnahmevorschrift | Blutentnahme: - vorzugsweise morgens nüchtern - postprandial nur zur Abklärung einer Hyperammonämie - bei Säuglingen mit kurzen Fütterungsintervallen unmittelbar vor einer Mahlzeit Transport: ext. Einsender: gefroren (-20°C) Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da einige Aminosäuren in Blutzellen höher konzentriert sind: Hämolyse führt zu Anstieg von TAU, GLU, ASP, ARG, ORN und ggf. ASA sowie zu Abfall von CYS, HCY und GLN. Lagerung: Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden. voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): - 1 - 2 Wochen |
| Häufigkeit | Mo - Fr, normalschichtig |
| Klinische Hinweise | Indikationen: - Ausschluss eines Aminosäure-Stoffwechseldefektes - Abklärung einer Hyperammonämie - Therapiekontrolle bei bekanntem Stoffwechseldefekt - Therapiekontrolle bei Protein-kontrollierter Diät Störfaktoren: Valproinsäure -> Anstieg von GLY Vigabatrin/Vinyl GABA -> Anstieg von AAAA orale Kontrazeptiva -> Absenkung von PRO, GLY, ALA, VAL, LEU, TYR Tamoxifen -> Absenkung von HCY Deoxycoformycin, Methotrexat, Anästhesie mit Stickoxiden -> Anstieg von HCY |
| Material | Plasma (EDTA-Blut) |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 2.7 ml |
| Verfahren | LC/MS |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:46 |