| Abnahmevorschrift |
Blutentnahme nüchtern in Lithium-Heparinat-Monovetten,
Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren lagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden |
| Einheit |
µmol/L |
| Klinische Hinweise |
Differentialdiagnostik der Hyperammonämie:
stark erhöht bei Citrullinämie I (OMIM # 215700) und II (OMIM # 603471) sowie erhöht bei Hyperlysinämie II (Saccharopinurie), vermindert bis sehr niedrig bei CPS-Mangel (OMIM # 237300) und OTC-Mangel (OMIM # 311250) |
| Material |
Plasma (EDTA-Blut) |
| Probengefäß |
EDTA-Monovette |
| Probenvolumen |
2.7 ml |
| Akkreditierungsstatus |
akkreditiert |
| Referenzbereich |
| Alter | Referenzbereich | | ≤ 1M | 10,0 - 45,0 | | 1M - 2J | 3,0 - 35,0 | | 2J - 18J | 1,0 - 46,0 | | > 18J | 12,0 - 55,0 |
|
| Verfahren |
LC/MS |
| letzte Änderung |
18.03.2026 14:48 |