zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
Indikationen: Hypoglykämie, HELLP-Syndrom, Kardiomyopathie, Enzephalopathie, unklares Koma, zusammen mit der Exkretion von 3-Hydroxyadipinsäure und 3-Hydroxysuberinsäure pathognomonisch für einen Long-Chain-3-Hydroxγ-CoA-Dehydrogenasemangel (LCHAD, OMIM # 143450) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de