|
|
| Abnahmevorschrift | Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C |
| Klinische Hinweise | Indikationen: Hypoglykämie, Azidose, Anionenlücke, unklares Koma, zusammen mit der Exkretion von 3-Hydroxypropionsäure und Methylzitrat pathognomonisch für einen Beta-Ketothilasedefekt (OMIM # 203750), DD: Propionazidämie (OMIM # 606054), 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrodrogenasemangel (OMIM # 300438) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 0 negativ |
| letzte Änderung | 18.03.2026 16:10 |