Blutentnahme nüchtern in Lithium-Heparinat-Monovetten, Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren lagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden
Einheit
µmol/L
Klinische Hinweise
Differentialdiagnostik der Hyperammonämie: erhöht bei Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinämie(OMIM # 238970), Hyperornithinämie mit Gyratatrophie (OMIM # 258870), NAGS-Defekt (OMIM # 237310), Homocystinurie (OMIM # 236200), Hyperprolinämie II (OMIM # 239510) vermindert bei OTC-Mangel (OMIM # 311250), Pyrrolidin-Carboxylat-Synthasemangel (OOMIM # 138250)