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| Abnahmevorschrift | letzte Änderung: 21.03.2018 (GW) Abnahme-/Transportbedingungen: - Bestimmung aus Serum - Transport bei Raumtemperatur Einflussgrößen: - Bei eingeschränkter Nierenfunktion kann MMA (unabhängig vom B12-Status) erhöht sein. - Bei bakterieller Übersiedlung des Darms kann MMA erhöht sein. - Bei starkem Biotin-Mangel kann MMA verfälscht sein. Störgrößen: - Hämolyse kann das Messergebnis verfälschen. voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): - 2 Wochen |
| Einheit | nmol/L |
| Klinische Hinweise | Indikation: - Früherkennung eines erworbenen funktionellen Vitamin B12-Mangels (bei grenzwertigen Vitamin B12- bzw. HoloTC-Werten) in Risikopopulationen [1]: * vegetarische, vegane und makrobiotische Diät * Neugeborene und gestillte Kleinkinder von vegetarischen Müttern * alte Menschen * neurodegenerative und psychiatrische Erkrankungen * chronisch-atrophische Corpus-Gastritis * Erkrankungen des terminalen Ileums * Pankreasinsuffizienz * chronische Leber- und Nierenerkrankungen * makrozytäre Anämie * chronischer Alkoholismus * Medikamente (Protonenpumpen-Hemmer, H2-Rezeptorantagonisten) * AIDS-assozierte Myelopathie - Überwachung der Vitamin B12-Supplementation - Abklärung unklarer neuropsychiatrischer und hämatologischer Symptome - Diagnostik angeborener Vitamin B12-Absorptions-, Transport-, Stoffwechselstörungen (z.B. perniziöse Anämie, Methylmalonyl-Azidämie, Holotranscobalamin-Defizienz) Hintergrund: Das im Plasma zirkulierende Vitamin B12 ist nur zu ca. 20% in seiner metabolisch aktiven, an Transcobalamin gebundenen Form (HoloTC = aktives Vitamin B12) für den zellulären Stoffwechsel verfügbar. Bei einem intrazellulären Vitamin B12-Mangel führt die gestörte Umwandlung von Methylmalonyl-CoA in Succinyl-CoA zu einem Anstieg von MMA im Plasma. MMA gilt als spezifischer und sensitiver Marker eines funktionellen Vitamin B12-Mangels. Im unteren Referenzbereich (<340 pg/ml) hat die Gesamt-Vitamin B12-Bestimmung eine limitierte Spezifität und Sensitivität, sodass ein Vitamin B12-Mangel nicht ausgeschlossen werden kann. Eine wesentliche diagnostische Überlegenheit des HoloTC gegenüber Gesamt-Vitamin B12 ist umstritten [3,4]. Beide Verfahren weisen Grauzonen im intermediären Konzentrationsbereich auf (Vitamin B12: 170-340 pg/mL; HoloTC: 25-70 pmol/L) [3,5]. Es wird daher (insbesondere im Graubereich) die schrittweise Bestimmung von HoloTC in Kombination mit MMA empfohlen [3]. Hinweise zur Interpretation: - Empfehlungen zum diagnostischen Stufenprogramm [3]: * HoloTC >70 pmol/L: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich (Sens. ~90%; keine weiterführende Diagnostik erforderlich) * HoloTC 25-70 pmol/L + MMA normal: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich * HoloTC 25-70 pmol/L + MMA erhöht: fkt. Vitamin B12-Mangel wahrscheinlich (Sens. 94%, Spez. 99%) - Bei eingeschränkter Nierenfunktion kann MMA erhöht sein. Die Bestätigung eines echten Vitamin-B12-Mangels kann hier durch den Abfall des MMA-Spiegels (um >200 nmol/L) nach Vitamin-B12-Supplementation erfolgen. [1,6] - Genetische Polymorphismen der HIBCH (3-hydroxybutyryl-CoA hydrolase) können unabhängig von Vitamin B12-Mangel zu erhöhten MMA-Werten führen. [2] - Bei angeborener Methylmalonyl-Azidämie können stark erhöhte Werte (>10000 µg/L; 84680 nmol/L) auftreten. Bemerkungen: - Analysenfrequenz: 1x/Woche, bei Bedarf - Umrechnungsfaktor: (nmol/L) x 0,118 = (µg/L), - Ansprechpartner: Labor Klinische Massenspektrometrie (2449), Dr. G. Wolf (4157) |
| Material | Serum |
| Probengefäß | Serum-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert |
| Referenzbereich | 73 - 271 |
| Verfahren | LC/MS |
| letzte Änderung | 18.03.2026 16:15 |