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| Abnahmevorschrift | Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C |
| Klinische Hinweise | Indikationen: Hypoglykämie, Azidose, Anionenlücke, unklares Koma, Verdacht auf ketotische Hyperglyzinämie zusammen mit der Exkretion von 3-Hydroxyisovaleriansäure und 3-Methylcrotonylglyzin pathognomonisch für eine 3-Hydroxγ-3-Methylglutarazidazidämie 3-HMG (OMIM # 246450), DD: Pearson Syndrom (OMIM # 557000) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 1 negativ - Spur |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:41 |