zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
stark erhöhte Exkretion, zusammen mit 2-Hydroxyphenylessigsäure und Phenylmilchsäure bei Phenylketonurie/ Hyperphenylalaninämie (PKU, OMIM # 261600) Website mit Zusatzinfo: http://metagene.de