| Abnahmevorschrift |
Blutentnahme nüchtern in Lithium-Heparinat-Monovetten,
Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren lagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden |
| Einheit |
µmol/L |
| Klinische Hinweise |
Differentialdiagnostik des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren: Methioninämie, Homocystinurie (Cystathioninurie = Cystathionin-Betasynthetasemangel, OMIM # 236200) , Sulfitoxidasemangel (OMIM # 272300) |
| Material |
Plasma (EDTA-Blut) |
| Probengefäß |
EDTA-Monovette |
| Probenvolumen |
2.7 ml |
| Akkreditierungsstatus |
akkreditiert |
| Referenzbereich |
| Alter | Referenzbereich | | ≤ 1M | 10,0 - 60,0 | | 1M - 2J | 9,0 - 42,0 | | 2J - 18J | 7,0 - 47,0 | | > 18J | 10,0 - 42,0 |
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| Verfahren |
LC/MS |
| letzte Änderung |
18.03.2026 16:02 |