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| Abnahmevorschrift | Materialentnahme nüchtern zeitgleich mit einer Liquorprobe für die Ermittlung von Liquor-Pasma-Quotienten des Glyzins. Hämolytisches Plasma führt zu falsch erhöhten Konzentrationen und ist daher nicht verwendbar. Lagerung der Proben ist erforderlichenfalls bei -20°C möglich. |
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| Einheit | µmol/L | ||||||||||
| Klinische Hinweise | Krämpfe mit Burst-Suppression-Muster im EEG, Untersuchung zum Ausschluss einer nichtketotischen Hyperglycinämie NKH (Defekt des Glyzin-Cleavage-Enzyms) Differentialdiagnostik: Ausschluss einer Propionazidämie (ketotische Hyperglyzinämie) durch Bestimmung der organischen Säuren im Urin Quotient Liquor-GLY / Plasma-GLY bei NKH sicher pathologisch > 0,06 |
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| Material | Plasma (EDTA-Blut) | ||||||||||
| Probengefäß | EDTA-Monovette | ||||||||||
| Probenvolumen | 2.7 ml | ||||||||||
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert | ||||||||||
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| Verfahren | LC/MS | ||||||||||
| letzte Änderung | 18.03.2026 15:34 |