Blutentnahme nüchtern in Lithium-Heparinat-Monovetten, Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren lagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden
Einheit
µmol/L
Klinische Hinweise
Differentialdiagnostik der Hyperammonämie: erhöht bei Defekt der Carbamylphosphat-Synthetase CPS(OMIM # 237300) bzw. der Ornithintranscaramylase OTC(OMIM #311250)