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| Abnahmevorschrift | Blutentnahme nüchtern in Lithium-Heparinat-Monovetten, Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren lagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden |
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| Einheit | µmol/L | ||||||||||
| Klinische Hinweise | Differentialdiagnostik der Hyperammonämie: erhöht bei Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinämie(OMIM # 238970), Hyperornithinämie mit Gyratatrophie (OMIM # 258870), NAGS-Defekt (OMIM # 237310), Homocystinurie (OMIM # 236200), Hyperprolinämie II (OMIM # 239510) vermindert bei OTC-Mangel (OMIM # 311250), Pyrrolidin-Carboxylat-Synthasemangel (OOMIM # 138250) |
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| Material | Plasma (EDTA-Blut) | ||||||||||
| Probengefäß | EDTA-Monovette | ||||||||||
| Probenvolumen | 2.7 ml | ||||||||||
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert | ||||||||||
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| Verfahren | LC/MS | ||||||||||
| letzte Änderung | 18.03.2026 16:55 |