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| Abnahmevorschrift | Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C |
| Klinische Hinweise | hinweisend auf Ethylmalonat-Enzephalopathie (OMIM # 602473), Kurzketten-AcylCoA-Dehydrogenasemangel (SCAD, OMIM # 201470), Glutarazidurie II (multipler CoA-Dehydrogenaseasemangel, OMIM # 231680), Malonyl-CoA-Decarboxylasemangel (OMIM # 248360) |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 1 negativ - Spur |
| letzte Änderung | 18.03.2026 15:30 |