Blutentnahme nüchtern in EDTA- oder Lithium-Heparinat-Monovetten, Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren lagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden
Einheit
µmol/L
Klinische Hinweise
Pathognomonisch bei Verdacht auf Ahornsirup-Krankheit (OMIM # 248600) bzw. bei Hyperleucinämie, Hyperisoleucinämie, Hypervalinämie Differentialdiagnostik bei erhöhten verzweigtkettigen Aminosäuren unter Aminosäure-Substitution (Allo-ILE negativ und Fischer-Quotient unauffällig) Fischer-Quotient = Quotient (Summe verzweigtkettige Aminosäuren)/(Summe aromatische Aminosäuren)