Materialentnahme nüchtern zeitgleich mit einer Liquorprobe für die Ermittlung von Liquor-Pasma-Quotienten des Glyzins. Hämolytisches Plasma führt zu falsch erhöhten Konzentrationen und ist daher nicht verwendbar. Lagerung der Proben ist erforderlichenfalls bei -20°C möglich.
Einheit
µmol/L
Klinische Hinweise
Krämpfe mit Burst-Suppression-Muster im EEG, Untersuchung zum Ausschluss einer nichtketotischen Hyperglycinämie NKH (Defekt des Glyzin-Cleavage-Enzyms) Differentialdiagnostik: Ausschluss einer Propionazidämie (ketotische Hyperglyzinämie) durch Bestimmung der organischen Säuren im Urin Quotient Liquor-GLY / Plasma-GLY bei NKH sicher pathologisch > 0,06