zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
Die Exkretion ist pathognomonisch für Enzephalopathien infolge Aminoacylase-2-Mangel, Morbus Canavan (OMIM # 271900) Website mit Zusatzinfo: http://metagene.de