Zur Untersuchung ist Spontanurin (5 mL) während einer akuten Episode besonders geeignet. Auch konzentrierter Morgenurin oder Sammelurin kann genutzt werden. Bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann (Anstieg von 3-OH-Propionsäure,4-OH-Phenylessigsäure, D-Milchsäure, 2-Ketoglutarsäure, Phenylpropionylglyzin, Bernsteinsäure, Uracil). Probenversand tiefgefroren. Chloroform stört die Bestimmung nicht. Keine Borsäure zur Stabilisation verwenden. Lagerung der Proben dicht verschlossen bei -20°C bis vier Wochen, länger bei - 80°C.
voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): - 1 - 2 Wochen
Klinische Hinweise
Basisdiagnostik bei V. a. Stoffwechseldefekt, insbesondere Organoazidopathien, mit folgender Symptomatik: - ungeklärte metabolische Azidose, ggf. mit erweiterter Anionenlücke - Hypoglykämie, massive Ketose (Ketonurie) - Laktatazidose, Hyperammonämie, Hyperuricämie, Hypertriglyceridämie - Granulozytopenie, Thrombozytopenie Störfaktoren: Medikamenteneinflüsse führen zu Nachweis von L-DOPA -> Vanillinmilchsäure Paracetamol -> 5-Ketoprolin Acetylsalicylsäure-> 2-OH-Hippursäure Valproinsäure, Ethosuximid, Phenytoin, Primidon -> zahlreiche Metabolite Narkotika -> Exkretion von Glucuronsäure - unklares Koma, Hypotonie, Lethargie, Krämpfe - Gedeihstörung, Nahrungsverweigerung, Erbrechen, Hepatomegalie - auffälliger Geruch - progressive psychomotorische Retardierung - Makrozephalie - fluktuierende Krisen Hinweise auf einige Störungen anderer Stoffwechselwege (Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsel, Neurotransmitter), Medikamentengaben und weitere Erkrankungen (Neuroblastom) werden ebenfalls erfasst. Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de
Material
Urin
Probengefäß
Urin-Monovette
Probenvolumen
10 ml
Akkreditierungsstatus
nicht akkreditiert
Verfahren
GC der Org. Säuren mit massenspektr. Ident. nach vorausgehender Derivatisierung