Abnahme-/Transportbedingungen: - keine besonderen Anforderungen - Analytik kann aus allen ungeronnenen Blut- bzw. Knochenmarksproben (bspw. EDTA oder Citrat-Blut) erfolgen - im eingesendeten Material sollte eine ausreichend hohe Blastenzahl vorhanden sein
Einflussgrößen: - keine
Störgrößen: - keine
voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): 2-3 Werktage
Klinische Hinweise
Indikation: Im Rahmen der akuten myeloischen Leukämie (AML) kann es zu Mutationen im Nucleophosmin-1 (NPM-1) Gen kommen. Ein häufiger Hotspot ist dabei das Exon 12. Sehr häufig kommt es zu 4 bp Insertionen, die aufgrund einer Leserahmenverschiebung zu einer alternativen Proteinvariante führen und funktionell eine zytosolische Lokalisation des Proteins zur Folge haben. Es gibt 3 Haupttypen von Insertionen (Typ A, B, D), die ca. 90% der NPM1-Mutationen ausmachen.
Hinweise zur Interpretation: - die Methode liefert nur den Hinweis auf das Vorliegen einer Insertion innerhalb des Exon 12 des NPM-1 Gens, aber nicht die Bestimmung des Types der Insertation, da dies nicht zeitkritisch ist - die Bestimmung des Types ist wichtig, da NPM1 als MRD-Marker (minimal residual disease) eingesetzt werden kann - eine isolierte NPM-1 Mutation bei AML ist mit einer günstigen Prognose verbunden. - die Sensitivität der Methode beträgt 1%.
Hinweise: Bestimmung des Typs einer NPM1-Mutation erfolgt über NGS-Analyse (next generation sequencing) am Institut für Pathologie.
OMIM: 164040
fachliche Ansprechpartner: - Spezielle Diagnostik/Molekulare Diagnostik, Prof. Poitz 12164