Abnahme-/Transportbedingungen: - keine besonderen Anforderungen - Analytik kann aus allen ungeronnenen Blut- bzw. Knochenmarksproben (bspw. EDTA oder Citrat-Blut) erfolgen - im eingesendeten Material sollte eine ausreichend hohe Blastenzahl vorhanden sein
Einflussgrößen: - keine
Störgrößen: - keine
voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): 2-3 Werktage
Klinische Hinweise
Indikation: Im Rahmen der akuten myeloischen Leukämie (AML) kann es zu Mutationen im CEBPA Gen kommen. Es kommen sehr häufig Mutation innerhalb der beiden Transaktivierungsdomänen (TAD1 und TAD2) sowie in der Leucin-Zipper-Region (bZIP) auf. Nach der aktuellen ELN-Empfehlungen ist allerdings nur eine in frame Veränderung in der bZIP-Region prognostisch relevant.
Hinweise zur Interpretation: Mit der Methode wird auf Insertionen und Deletionen in diesen drei Regionen getestet. Prognostische Relevanz hat die Unterscheidung in einfach oder doppelt mutierte ("biallelisch") AML-Fälle.
Hinweise: - Punktmutationen können mit der Methode nicht detektiert werden - Insertionen/Deletionen außerhalb der TAD1, TAD2 und bZIP-Region werden mit der Methode nicht erfasst - eine vollständige Sequenzierung des CEBPA Gens erfolgt mittels NGS durch das Institut für Pathologie - Die Sensitivität beträgt 5%.
OMIM: 116897
fachliche Ansprechpartner: - Spezielle Diagnostik/Molekulare Diagnostik, Prof. Poitz 12164