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| Abnahmevorschrift | Blutentnahme nüchtern in EDTA- oder Lithium-Heparinat-Monovetten, Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren lagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden |
| Einheit | µmol/L |
| Klinische Hinweise | Pathognomonisch bei Verdacht auf Ahornsirup-Krankheit (OMIM # 248600) bzw. bei Hyperleucinämie, Hyperisoleucinämie, Hypervalinämie Differentialdiagnostik bei erhöhten verzweigtkettigen Aminosäuren unter Aminosäure-Substitution (Allo-ILE negativ und Fischer-Quotient unauffällig) Fischer-Quotient = Quotient (Summe verzweigtkettige Aminosäuren)/(Summe aromatische Aminosäuren) |
| Material | Plasma (EDTA-Blut) |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 2.7 ml |
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert |
| Referenzbereich | 0,0 - 5,0 |
| Verfahren | LC/MS |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:46 |