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| Abnahmevorschrift | Änderung: 13.09.2016 (ge) Unbedingt die Einwilligungserklärung lt. Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom 01.02.2010 mit einsenden! Die Einwilligungserklärung muß vom Patienten oder dem gesetzlichen Vertreter und dem aufklärenden Arzt unterschrieben sein, sonst darf eine Analytik nicht erfolgen! Präanalytik: Das Material für die DNA-Isolation ist ungekühlt mindestens eine Woche stabil! Bei Einsendung von bereits isolierter hochqualitativer DNA entfällt die Isolation. Prinzipiell ist jedes Kern-haltige Material für die DNA-Isolation geeignet (z.B. EDTA-Blut, Mundschleimhautzellen u. a.). Vor Einsendung solcher Materialien wird jedoch um Rücksprache mit dem Fachverantwortlichen gebeten. Störfaktoren: Nach Knochenmarkstransplantation können die aus peripheren Leukozyten gewonnenen Genotypisierungen aufgrund der Chimärenbildung (gleichzeitiges Vorhandensein von eigenen empfängerspezifischen und fremden spenderspezifischen hämatopoetischer Zellen in unterschiedlichen Verhältnissen in der Blutabnahme) irreführend sein! |
| Klinische Hinweise | Indikationen: - Bestimmung des Metabolisierer-Genotyps für CYP2C19 - Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) können auftreten bei der Therapie mit den Arzneistoffen Clopidogrel, Amitriptylin, Citalopram, Trimipramin, Sertralin u. a. Interpretation: Der Metabolismus und Abbau vieler Medikamente wird durch Enzyme des Cytochrom-P-450-Systems katalysiert. CYP2C19 ist ein alternativer Stoffwechselweg für CYP2D6-Substrate. In der Ergebnisdarstellung der molekulargenetischen Analysen wird der Metabolisierungsstatus für CYP2C19 wie folgt angegeben: *1*1 - EM (extensiver Metabolisierer) - normal, Wildtyp, erwartete Pharmakokinetik *1*2 - IM (intermediärer Metabolisierer) - heterozygot für Defektallel, UAW erwartet *2*2 - PM (poor Metabolisierer) - homozygot für Defektalle, Toxizität, starke UAW erwartet *1*17, *17*17 - UM (ultrarapid Metabolisierer) - Genduplikation, Medikament unter normaler Dosierung unwirksam |
| Material | Citrat-Blut |
| Probengefäß | Citrat-Monovette |
| Probenvolumen | 1.5 ml |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:33 |