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| Abnahmevorschrift | zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C |
| Klinische Hinweise | Indikationen: Hypoglykämie, HELLP-Syndrom, Kardiomyopathie, Enzephalopathie, unklares Koma, zusammen mit der Exkretion von 3-Hydroxyadipinsäure und 3-Hydroxysuberinsäure pathognomonisch für einen Long-Chain-3-Hydroxγ-CoA-Dehydrogenasemangel (LCHAD, OMIM # 143450) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 1 negativ - Spur |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:41 |