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| Abnahmevorschrift | Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C |
| Klinische Hinweise | in hoher Konzentration pathognomonisch für Methylmalonazidurie (MMA, OMIM # 251000), Differentialdiagnosen: Vitamin B12-Malabsorption (OMIM # 261100), MMA mit Homocystinurie CblC-Typ (OMIM # 277400), Transcobalamin II-Mangel (OMIM # 275350), MMA-Semialdehyd-Dehydrogenasemangel (OMIM # 603178) u. a. |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 1 negativ - Spur |
| letzte Änderung | 18.03.2026 16:18 |