Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
zusammen mit 2-Hydroxyisovaleriansäure und 2-Ketoisovaleriansäure hinweisend auf Ahornsirup-Krankheit, Defekt der Verzweigtketten-Alphaketosäuren-Dehydrogenase (MSUD, OMIM # 248600) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de