zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
Indikationen: Hypoglykämie, Azidose, Muskelschwäche, Hyperammonämie, unklares Koma, zusammen mit der Exkretion von Suberylglyzin pathognomonisch für einen Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel, (MCAD, OMIM # 201450), DD: Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel (SCAD, OMIM # 201470) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de