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| Abnahmevorschrift | Zur Untersuchung sind konzentrierter Morgenurin oder 24-Stunden-Sammelurin geeignet. Jegliche Kontamination (bakteriell, fäkal, mit Erythrozyten, Leukozyten, Protein) ist zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäuren verändern kann (spezifischer Anstieg oder Abfall verschiedener einzelner Aminosäuren, s. Störfaktoren). Transport: ohne Verzögerung direkt ins Labor, ext. Einsender: gefroren (-20°C) Lagerung der Proben erforderlichenfalls bei -20°C voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): - 1 - 2 Wochen |
| Häufigkeit | Mo - Fr, normalschichtig |
| Klinische Hinweise | Indikation: - Folgeuntersuchung bei Hyperammonämie mit Verdacht auf Harnstoffzyklusdefekt - Verdacht auf tubuläre Reabsorptionsdefekte (Cystinurie, Fanconi-Bickel-Syndrom, Hartnup-Erkrankung, Iminoglyzinurie u.a.) - generelle Hyperaminoazidurie bei klassischer Galaktosämie, hereditärer Fruktoseintoleranz, Tyrosinämie Typ I, Glutamylcystein-Synthetasemangel, Vitamin-D-abhängiger Rachitis - Folgeuntersuchung bei Verdacht auf Aminoazidopathie nach auffälligem Aminosäure-Befund im Plasma Störfaktoren: Kontamination, bakteriell -> Anstieg von Alanin, Glyzin, Prolin und Abfall von Tryptophan, aromatischen Aminosäuren, Serin Kontamination, fäkal -> Anstieg von Prolin, Glutaminsäure, Leuzin, Isoleuzin, Valin, Hydroxyprolin Kontamination, Protein -> Abfall von Cystin Kontamination, Erythrozyten -> Anstieg von Ornithin Kontamination, Leukozyten -> Anstieg von Taurin Probenlagerung -> Anstieg von Glutaminsäure, Asparaginsäure, GABA sowie Abfall von Glutamin, Aparagin, Phosphoethanolamin Ein spezifischer Medikamenten-Einfluss auf einzelne Aminosäuren ist beschrieben (s. weiterführende Literatur 1.) |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Verfahren | LC/MS |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:46 |