|
|
| Abnahmevorschrift | Änderung: 28.04.2021 (Poi) Unbedingt die Einwilligungserklärung lt. Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom 01.02.2010 mit einsenden! Die Einwilligungserklärung muss vom Patienten oder dem gesetzlichen Vertreter und dem aufklärenden Arzt unterschrieben sein, sonst darf eine Analytik nicht erfolgen! Präanalytik: Das Material für die DNA-Isolation ist ungekühlt mindestens eine Woche stabil! Bei Einsendung von bereits isolierter hochqualitativer DNA entfällt die Isolation. Prinzipiell ist jedes Kern-haltige Material für die DNA-Isolation geeignet (z.B. Citrat-Blut, Mundschleimhautzellen u. a.). Vor Einsendung solcher Materialien wird jedoch um Rücksprache mit dem Fachverantwortlichen gebeten. Störfaktoren: Nach Knochenmarkstransplantation können die aus peripheren Leukozyten gewonnenen Genotypisierungen aufgrund der Chimärenbildung (gleichzeitiges Vorhandensein von eigenen empfängerspezifischen und fremden spenderspezifischen hämatopoetischer Zellen in unterschiedlichen Verhältnissen in der Blutabnahme) irreführend sein! |
| Klinische Hinweise | Indikation: - Verdacht auf Morbus Bechterew, postinfektiöse Arthritis (Reiter-Syndrom), Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises oder Psoriasisarthritis Interpretation: HLA B-27 gehört zu den Gewebsantigenen die auf nahezu allen Körperzellen als Bestandteil des MHC Komplex Klasse 1 zu finden sind. MHC-Komplexe spielen eine Rolle in der Antigen Präsentation des erworbenen Immunsystems. In der mitteleuropäischen Bevölkerung findet sich eine HLA B-27 Prävalenz von ca. 8 % wovon aber nur ein geringer Teil (ca. 2 %) an einer ankylosierenden Spondylitis (M. Bechterev, ca. 90 % HLA B-27 positiv) erkranken. Ein HLA B-27-Screening ist nicht indiziert, eine Untersuchung nur bei entsprechenden klinischen Symptomen vor allem aus differentialdiagnostischer Sicht sinnvoll. Für folgende weitere autoimmunologische Erkrankungen sind signifikante Assoziationen mit HLA B-27 gesichert: - Trias Urethritis-Konjunktivitis-Arthritis (M. Reiter, ca. 80 % HLA B-27 positiv) - juvenile idiopathische Arthritis (ca. 75 % positiv) - Psoriasis-Arthritis (ca. 65 % positiv) - akute Augenentzündung (Uveitis, Iritis, Iridozyklitis, ca. 50 % positiv) - rheumatoide Arthritis (ca. 10 % positiv) HLA B-27 Genotyp: - negativ (normal, Wildtyp): Ausschluss von HLA B-27 als Ursache der oben genannten autoimmunologischen Erkrankungen - positiv: es liegt ein HLA B-27 Genotyp als Risikofaktor für die oben genannten autoimmunologischen Erkrankungen vor. Zusätzlich erfolgt die Untersuchung auf die HLA-B27-Varianten B27:06 und B27:09, da diese keine Assoziation zu Morbus Bechterew zeigen. |
| Material | Citrat-Blut |
| Probengefäß | Citrat-Monovette |
| Probenvolumen | 1.5 ml |
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert |
| letzte Änderung | 18.03.2026 15:05 |