Blutentnahme nüchtern in Lithium-Heparinat-Monovetten, Eine verzögerte Plasmaabtrennung und Hämolyse sind zu vermeiden, da sich die Zusammensetzung der Aminosäurenlagerungsbedingt verändern kann. Erforderlichenfalls können abzentrifugierte Plasmaproben bei-20°C oder bei 4°C aufbewahrt werden
Einheit
µmol/L
Häufigkeit
Mo - Fr, normalschichtig
Klinische Hinweise
Bei Erhöhung zusammen mit einem erhöhten Phenylalanin-Tyrosin-Quotienten hinweisend auf Phenylketonurie bzw. Hyperphenylalaninämie (OMIM # 261600) Differentialdiagnostik bei erhöhtem Phenylalanin unter Aminosäure-Substitution (parenterale Ernährung, proteinfreie Diät/ Karenz), Leber- oder Nierenversagen (z. B. bei Tyrosinämie, Galaktosämie) Medikamente (z.B: Trimethoprim) zusammen mit dem Quotienten PHE/TYR Therapiekontrolle bei bekannter Phenylketonurie