Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
Indikationen: Hypoglykämie, Azidose, Anionenlücke, Hyperammonämie, unklares Koma, Schweißfuβ-artiger Geruch zusammen mit der Exkretion von 3-Hydroxybuttersäure und 3-Hydroxyisovaleriansäure pathognomonisch für eine Isovalerianazidämie (OMIM # 243500), DD: Glutaracidurie II, multipler Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel MAD (OMIM # 231680) Webseite mit Zusatzinfo: http://metagene.de