Zur Untersuchung ist konzentrierter Morgenurin besonders geeignet. Eine bakterielle Kontamination ist zu vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der organischen Säuren verändern kann. Lagerung der Proben erforderlichenfalls unter 4°C
Klinische Hinweise
in hoher Konzentration pathognomonisch für Methylmalonazidurie (MMA, OMIM # 251000), Differentialdiagnosen: Vitamin B12-Malabsorption (OMIM # 261100), MMA mit Homocystinurie CblC-Typ (OMIM # 277400), Transcobalamin II-Mangel (OMIM # 275350), MMA-Semialdehyd-Dehydrogenasemangel (OMIM # 603178) u. a.