DNA Faktor V R506Q

Abnahmevorschrift Abnahme-/Transportbedingungen:
- keine besonderen Anforderungen
- Analytik kann aus allen ungeronnenen Blutproben (bspw. EDTA oder Citrat-Blut) erfolgen
- Unbedingt die Einwilligungserklärung lt. Gendiagnostikgesetz (GenDG) mit einsenden! Die Einwilligungserklärung muss vom Patienten oder dem gesetzlichen Vertreter und dem aufklärenden Arzt/Ärztin unterschrieben (inkl. Stempel bzw. Namen in Druckbuchstaben) sein, sonst darf eine Analytik nicht erfolgen!

Einflussgrößen:
- keine

Störgrößen:
- Nach Knochenmarkstransplantation können die aus peripheren Leukozyten gewonnenen Ergebnisse aufgrund der Chimärenbildung (gleichzeitiges Vorhandensein von eigenen empfängerspezifischen und fremden spenderspezifischen hämatopoetischer Zellen in unterschiedlichen Verhältnissen in der Blutabnahme) irreführend sein!

voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang):
- 2 Wochen
Häufigkeit werktags, normalschichtig
Klinische Hinweise Indikationen:
-    bei Verdacht auf eine hereditäre Thrombophilie
-    thrombembolische Ereignisse bei jungen Erwachsenen
-    rezivierende Aborte

Hinweise zur Interpretation:
- normal (Wildtyp): das Vorliegen einer genetisch bedingten APC-Resistenz durch die Faktor V-Leiden Mutation ist ausgeschlossen
- heterozygot: es liegt ein heterozygoter Trägerstatus für die Faktor V-Leiden Mutation vor
- homozygot: es liegt ein homozygoter Trägerstatuts für die Faktor V-Leiden Mutation vor
- siehe auch APC Resistenz i.P. (Phänotyp)

fachliche Ansprechpartner:
- Spezielle Diagnostik/Molekulare Diagnostik, Prof. Poitz 12164
Material Citrat-Blut
Probengefäß Citrat-Monovette
Probenvolumen 1.5 ml
Akkreditierungsstatus akkreditiert
Verfahren PCR Schmelzpunktanalyse
letzte Änderung 18.03.2026 14:52