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| Abnahmevorschrift | Trockenblut auf Spezial-Filterpapier als Probenträger, verbunden mit Datenteil (Bezug über Screening- und Stoffwechsellabor, Tel. 458 5230), Probengewinnung durch frei auf Markierungen des Filterpapieres tropfendes Kapillar- oder Venenblut ohne Zusätze (ca. 50 µl je Kreis), das nach ca. 2 Stunden Trocknen bei Raumtemperatur weitergeleitet werden kann (s. Testkarten-Rückseite). Durch Hitzeinaktivierung des Enzyms (verzögerter Probentransport bei erhöhten Temperaturen) werden falsch positive Befunde verursacht! |
| Einheit | U/g Hb |
| Häufigkeit | Mo - Sa, normalschichtig |
| Klinische Hinweise | Untersuchung im Rahmen des Neugeborenenscreenings zur Erkennung einer klassischen Galaktosämie (Defekt der Galaktose-1-phosphat-uridyltransferase). Die Störung im Abbau von Milchzucker (Galaktose) führt zu schweren Leber- und Nierenschädigungen sowie geistiger und körperlicher Behinderung. Todesfälle in den ersten Monaten sind möglich. Therapiert wird durch galaktosefreie Ernährung. |
| Material | Trockenblut |
| Probengefäß | Trockenblutkärtchen |
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert |
| Referenzbereich | >3.5 |
| Verfahren | semiquantitative Methode, Spektroskopie |
| letzte Änderung | 18.03.2026 15:39 |