Biotinidase i.TB.

Abnahmevorschrift Trockenblut auf Spezial-Filterpapier als Probenträger, verbunden mit Datenteil (Bezug über Screening- und Stoffwechsellabor, Tel. 458 5230)
Probengewinnung durch frei auf Markierungen des Filterpapieres tropfendes Kapillar- oder Venenblut ohne Zusätze (ca. 50 µl je Kreis), das nach ca. 2 Stunden Trocknen bei Raumtemperatur weitergeleitet werden kann (s. Testkarten-Rückseite)
Einheit %
Häufigkeit Mo - Sa, normalschichtig
Klinische Hinweise qualitative Untersuchung im Rahmen des Neugeborenenscreenings zur Erkennung eines Biotinidasemangels. Durch Substitution des dadurch fehlenden Biotins kann schweren irreversiblen gesundheitlichen Schädigungen vorgebeugt werden.
Material Trockenblut
Probengefäß Trockenblutkärtchen
Referenzbereich extrem erniedrigt: 10.0
>30
Verfahren qualitative Methode, Spektroskopie; semiquantitative Methode
letzte Änderung 18.03.2026 14:03