Untersuchung im Rahmen des Neugeborenenscreenings zur Erkennung einer klassischen Galaktosämie (Defekt der Galaktose-1-phosphat-uridyltransferase). Die Störung im Abbau von Milchzucker (Galaktose) führt zu schweren Leber- und Nierenschädigungen sowie geistiger und körperlicher Behinderung. Todesfälle in den ersten Monaten sind möglich. Therapiert wird durch galaktosefreie Ernährung.