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| Einheit | mg/dL |
| Klinische Hinweise | Untersuchung im Rahmen des Neugeborenenscreenings zur Erkennung einer klassischen Galaktosämie (Defekt der Galaktose-1-phosphat-uridyltransferase). Die Störung im Abbau von Milchzucker (Galaktose) führt zu schweren Leber- und Nierenschädigungen sowie geistiger und körperlicher Behinderung. Todesfälle in den ersten Monaten sind möglich. Therapiert wird durch galaktosefreie Ernährung. |
| Material | Trockenblut |
| Probengefäß | Trockenblutkärtchen |
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert |
| Referenzbereich | < 15.0 |
| Verfahren | qualitative Methode, Spektroskopie |
| letzte Änderung | 18.03.2026 15:29 |