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| Abnahmevorschrift | Letzte Änderung: 12.01.2016 (geh) Unbedingt die Einwilligungserklärung lt. Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom 01.02.2010 mit einsenden! Die Einwilligungserklärung muß vom Patienten oder dem gesetzlichen Vertreter und dem aufklärenden Arzt unterschrieben sein, sonst darf eine Analytik nicht erfolgen! Präanalytik: Das Material für die DNA-Isolation ist ungekühlt mindestens eine Woche stabil! Bei Einsendung von bereits isolierter hochqualitativer DNA entfällt die Isolation. Prinzipiell ist jedes Kern-haltige Material für die DNA-Isolation geeignet (z.B. EDTA-Blut, Mundschleimhautzellen u. a.). Vor Einsendung solcher Materialien wird jedoch um Rücksprache mit dem Fachverantwortlichen gebeten. Störfaktoren: Nach Knochenmarkstransplantation können die aus peripheren Leukozyten gewonnenen Genotypisierungen aufgrund der Chimärenbildung (gleichzeitiges Vorhandensein von eigenen empfängerspezifischen und fremden spenderspezifischen hämatopoetischer Zellen in unterschiedlichen Verhältnissen in der Blutabnahme) irreführend sein! Nach Absprache können methodisch im Labor etablierte Gen-Sequenzierung komplett durchgeführt werden (u.a. LDLR, LPL, HTGL, ApoE, INSR, IRS1, IRS2, GRB2, IL1R-p55, IL1R-p75, p21ras). Bei Bedarf können Auftragssequenzierungen realisiert werden. Hierzu wird um Rücksprache mit dem Fachverantwortlichen gebeten. |
| Häufigkeit | werktags, normalschichtig |
| Klinische Hinweise | Es sollte entweder ein gesicherter familiärer Erbgang oder ein ausgeprägter therapieresistenter Phänotyp. Der oder die potentiellen Kandidatengene sollten mit ausreichender Sicherheit benannt werden können. |
| Material | Citrat-Blut |
| Probengefäß | Citrat-Monovette |
| Probenvolumen | 1.5 ml |
| Verfahren | Sequenzierung |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:47 |