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| Abnahmevorschrift | Änderung: 12.09.2016 (ge) Unbedingt die Einwilligungserklärung lt. Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom 01.02.2010 mit einsenden! Die Einwilligungserklärung muß vom Patienten oder dem gesetzlichen Vertreter und dem aufklärenden Arzt unterschrieben sein, sonst darf eine Analytik nicht erfolgen! Präanalytik: Das Material für die DNA-Isolation ist ungekühlt mindestens eine Woche stabil! Bei Einsendung von bereits isolierter hochqualitativer DNA entfällt die Isolation. Prinzipiell ist jedes Kern-haltige Material für die DNA-Isolation geeignet (z.B. EDTA-Blut, Mundschleimhautzellen u. a.). Vor Einsendung solcher Materialien wird jedoch um Rücksprache mit dem Fachverantwortlichen gebeten. Störfaktoren: Nach Knochenmarkstransplantation können die aus peripheren Leukozyten gewonnenen Genotypisierungen aufgrund der Chimärenbildung (gleichzeitiges Vorhandensein von eigenen empfängerspezifischen und fremden spenderspezifischen hämatopoetischer Zellen in unterschiedlichen Verhältnissen in der Blutabnahme) irreführend sein! |
| Einheit | Defektall. |
| Klinische Hinweise | Indikationen: - Bestimmung des Metabolisierer-Genotyps für die N-Acetyltransferase (NAT2) - Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) können auftreten bei der Therapie mit den Arzneistoffen Coffein, Dapson, Isoniazid, Procainamid, Hydralazin, Nitrazepam, Aminoglutethimid, Sulfasalazin und Sulfonamide u. a. Interpretation: Das Enzym N-Acetyltransferase 2 (NAT2) gehört zu den Enzymen der Phase-II-Reaktion (Biotransformation). Das Nat 2-Gen ist sehr polymorph und man unterscheidet in der Bevölkerung zwischen extensiven Acetylierern (EM, 0 Defektallele), intermediären Acetylierern (IM, 1 Defektallel) und poor Acetylierern (PM, 2 und mehr Defektallele). In der mitteleuropäischen Bevölkerung beträgt der Anteil der poor Acetylierer ca. 50 %. In der Ergebnisdarstellung der molekulargenetischen Analysen wird der Metabolisierungsstatus für NAT2 wie folgt angegeben: 0 - EM (extensiver Acetylierer/Metabolisierer) - normal, Wildtyp, erwartete Pharmakokinetik 1 - IM (intermediärer Acetylierer/Metabolisierer) - heterozygot für Defektallel, UAW erwartet 2+ - PM (poor Acetylierer/Metabolisierer) - homozygot für Defektalle, Toxizität, starke UAW erwartet Bei Patienten mit dem PM-Status sind folgende klinisch relevanten Ereignisse beobachtet wurden: Isoniazid -> periphere Neuropathie, (Hepatitis) Procainamid, Hydralazin -> Lupus erythematodes Sulfonamide -> Stevens-Johnson-Syndrom Suflasalazin -> Hämolyse, transiente Retikulozytose |
| Material | Citrat-Blut |
| Probengefäß | Citrat-Monovette |
| Probenvolumen | 1.5 ml |
| letzte Änderung | 18.03.2026 16:33 |