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| Abnahmevorschrift | Abnahme-/Transportbedingungen: - Zur Untersuchung ist Morgenurin, nüchtern am besten geeignet, allerdings ist auch Spontanurin während einer akuten Episode möglich. - Bakterielle Kontamination vermeiden (Nitritnachweis negativ), da sich die Zusammensetzung der Metabolite ändern kann. - kurzfristig Probe kühlen, längerfristige Lagerung der Probe dicht verschlossen bei -20°C bis vier Wochen, länger bei -80°C Störgrößen: - Medikamente, bakterielle Kontaminationen, Analytikzeiten: Montag - Freitag 08:00 - 13:00 Uhr, telefonische Anmeldung (458 11319) erforderlich voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): - innerhalb 72 h |
| Klinische Hinweise | Indikation: -Screening bei unklaren metabolischen und systemischen Störungen bei: - unklarer chronischer Müdigkeit - unklare Muskelschwäche - V.a mitochondriale Dysfunktion - V.a Störung des Energiestoffwechsels bzw. Citratzyklus - V.a. organische Azidurie - neurologische Symptome unklarer Genese - Entwicklungsverzögerungen bei Kindern - V.a. Störungen Fettsäureoxidation - V.a. Störungen im Aminosäureabbau - chronische Entzündung, metabolischer Stress - Verlaufskontrolle bei bekannten metabolischen Erkrankungen Interpretation: Metabolische Profil (150 Parameter) im Urin spiegelt sehr gut mitochondriale Aktivität, Citratzyklus-Fluss, Redoxlage, Aminosäurekatabolismus, mikrobiellen Metabolismus und oxidativen Stress wider. Ein paar ausgewählte Metaboliten: -Citric acid: Block im Zitratzyklus, mitochondriale Überlastung -2-Oxoglutaric acid: Störung im Zitratzyklus, NADH-Stau -Succinic acid: Atmungskette gehemmt, Hypoxie-Muster -Fumaric acid: Mitochondriale Dysfunktion -Maleic acid: Zitratzyklus-Rückstau -Lactic acid: Anaerober Stoffwechsel, NADH-Überschuss -Alanine: Pyruvat-Stau, mitochondriale Ereignisse -Pyruvic acid: Block der Pyruvat-Dehydrogenase, Pyruvatstau -2-Hydroxyisovalerat:Leucin-Abbau gestört -Methylmalonic acid: B12-Mangel, mitochondriale Störung -3-Hydroxybutic acid:Fettstoffwechsel aktiviert -Acetoacetic acid: Ketose / Energiemangel Bewertung erfolgt allerdings nicht anhand einzelnen Metaboliten, sondern über charakteristische Muster. Ein paar Beispielmuster: Mitochondriale Dysfunktion: Citric Acid, Succinic Acid, Fumaric Acid, Maleic Acid,Lactic Acid, Alanine ->Energiekrise,Zitratzyklusblockade Fettsäureoxidationsstörung: Ethylmalonic Acid, Ketonkörper ->Energiegewinnung aus Fett, Ketose Cofaktormangel (B12/Biotin): Methylmalonic Acid, 3-Hydroxyisovalerat ->Cofaktorabhängige Stoffwechselstörung Redoxstörung / anaerober Shift: Lactic acid, Alanine, Pyruvic acid ->NADH-Stau, mitochondriale Überforderung fachliche Ansprechpartner: - FV: Dr. Alexander Funk, klinische NMR-Spektroskopie, DECT: 11319 |
| Material | Urin |
| Probengefäß | Urin-Monovette |
| Probenvolumen | 10 ml |
| Akkreditierungsstatus | nicht akkreditiert |
| letzte Änderung | 18.03.2026 16:08 |