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| Abnahmevorschrift | Letzte Änderung: 15.12.2020 (Cho) Präanalytik: siehe Parameter Cortisol i. Serum (Nummer 13266), 17-a-OH-Progesteron i. Serum (Nummer 13110) |
| Klinische Hinweise | Indikation 1. Verdacht auf Steroidbiosynthesedefekte (z.B 21-Hydroxylasemangel, Late-onset Adrenogenitales-Syndrom) 2. Differentialdiagnostische Abklärung bei Frauen mit Oligo-/Amenorrhö, Hirsutismus, Virilisierung Testprinzip ACTH bindet an spezifische Rezeptoren in der Nebennierenrinde und stimuliert hauptsächlich die Freisetzung von Glucocorticoide, aber auch Mineralcorticoide und Androgenen. Testdurchführung 1. Legen eines Venösen Zugangs, Blutentnahme für basales 17-a-Hydroxyprogesteron (17-OHP), Cortisol (optional freies und gesamtes Testosteron) 2. Intravenöse Bolusinjektion von 250µg Synachten (ACTH 1-24). Neugeborene und Säuglinge bis 12 Monaten erhalten 125µg i.v. 3. Blutentnahme nach 30 und 60 min Interpretation 1. Das adrenale Enzym 21-Hydroxylase (CYP21) setzt Progesteron zu Desoxycorticosteron und 17-a-Hydroxyprogesteron zu 11-Desoxycortisol (DOC) um. Im Fall eines Enzymdefektes kommt es zur Anhäufung von Präkursoren wie Progesteron, 17-a-Hydroxyprogesteron, Pregnenolon, die dann in die Testosteronbiosynthese geleitet werden. Die ACTH-Stimulation erhöht den Substraktdruck auf das Enzym, so dass mehr Präkursoren anfallen. Erkennung eines 21-Hydroxylasemangels: Ein Anstieg von 17-OHP im Serum auf > 30 nmol/L an spricht für einen homozytgoten 21-Hydroxylase-Defekt. Ein Anstieg des 17-OHP/DOC-Quotient > 12 (in µg/L), 60 min nach ACTH-Gabe spricht für das Vorliegen eines heterozygoten 21-Hydroxylase Defekts (Spezifität 100%). Zur Bestätigung des Verdachtes empfiehlt sich eine weiterführende molekulargenetische Diagnostik. 2. DD adrenale - ovarielle Hyperandrogenämie: Erkennung des adrenalen Anteils der Androgensynthese: Bestimmung von Testosteron i.S (starke Testosteronerhöhung spricht eher für eine ovarielle Genese) |
| Material | - |
| Probengefäß | - |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:43 |