bZIP in-frame Mutation

Abnahmevorschrift Abnahme-/Transportbedingungen:
- entfällt
Klinische Hinweise Indikation:
Im Rahmen der akuten myeloischen Leukämie (AML) kann es zu Mutationen im CEBPA Gen kommen. Es kommen sehr häufig Mutation innerhalb der beiden Transaktivierungsdomänen (TAD1 und TAD2) sowie in der Leucin-Zipper-Region (bZIP) auf. Nach der aktuellen ELN-Empfehlungen ist allerdings nur eine in frame Veränderung in der bZIP-Region prognostisch relevant.

Hinweise zur Interpretation:
entfällt

OMIM: 116897

fachliche Ansprechpartner:
- Spezielle Diagnostik/Molekulare Diagnostik, Prof. Poitz 12164
Material AML-Probe
Probengefäß PB oder KM
letzte Änderung 18.03.2026 16:43