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| Abnahmevorschrift | Abnahme-/Transportbedingungen: - keine besonderen Anforderungen - Analytik kann aus allen ungeronnenen Blut- bzw. Knochenmarksproben (bspw. EDTA oder Citrat-Blut) erfolgen - im eingesendeten Material sollte eine ausreichend hohe Blastenzahl vorhanden sein Einflussgrößen: - keine Störgrößen: - keine voraussichtliche Bearbeitungszeit (ab Laboreingang): 2-3 Werktage |
| Klinische Hinweise | Indikation: - Verdacht auf akute myeloische Leukämie, molekulargenetische Charakterisierung einer akuten myeloischen Leukämie Hinweise zur Interpretation: - detektierte Fusionstranskripte/Genumlagerungen können therapeutisch relevant sein (bspw. PML::RARA beweisend für Promyelozytenleukämie) - die Bestimmung des Fusionstranskriptes bei Erstdiagnose ist wichtig für eine MRD (minimal residual disease) Detektion Hinweis: Es wird auf folgende Fusionstranskripte getestet: STIL::TAL1 [del1(p32)]; KMT2A::EPS15 [t(1;11) (p32;q23)]; KMT2A::MLLT11 [t(1;11) (q21;q23)]; TCF3::PBX1 [t(1;19) (q23;p13)]; NPM1::MLF1 [t(3;5) (q25;q34)]; RUNX1::MDS1/EVI1 [t(3;21) (q26;q22)], KMT2A::AFF1 [t(4;11) (q21;q23)], ETV6::PDGFRB [t(5;12) (q33;p13)], NPM1::RARA [t(5;17) (q35;q21)], DEK::NUP214 [t(6;9) (p23;q34)], KMT2A::AFON [t(6;11) (q27;q23)], RUNX1::RUNX1T1 [t(8;21) (q22;q22)], SET::NUP214 [t(9;9) (q34;q34)], KMT2A::MLLT3 [t(9;11) (p22;q23)], KMT2A::MLLT3 [t(9;12) (q34;p13)], BCR::ABL1 [t(9,22) (q34;q11)], KMT2A::MLLT10 [t(10;11) (p12;q23)], KMT2A::MLLT10 [t(11;17) (q23;q21)], ZBTB16::RARA [t(11;17) (q23;q21)], KMT2A::ELL [t(11;19) (q23;p13.1)], KMT2A::MLLT1 [t(11;19) (q23;p13.3)], ETV6::RUNX1 [t(12;21) (p13;q22)], ETV6::MN1 [t(12;22) p13;q11)], PML::RARA [t(15;17) (q24;q21)] ,CBFB::MYH11 [inv(16) (p13;q22)] ,FUS::ERG [t(16;21) (p11;q22)] ,TCF3::HLF [t(17;19) (q22;p13)], TCF3::HLF [t(X;11) (q13;q23)] fachliche Ansprechpartner: - Spezielle Diagnostik/Molekulare Diagnostik, Prof. Poitz 12164 |
| Material | AML-Probe |
| Probengefäß | PB oder KM |
| letzte Änderung | 18.03.2026 15:55 |