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| Abnahmevorschrift | Präanalytik: Probengewinnung ohne bakterielle Kontamination, anschließend Überführung in Urinmonovette Transport ins Labor: Primärproben ohne vermeidbare Verzögerung direkt ins Labor Einflussgrößen: kein Einfluss von Hämoglobin, Bilirubin Störgrößen: Mögliche falsch negative Ergebnisse (GAG zu niedrig) bei bakterieller Kontamination (GAGs werden bakteriell abgebaut) Lagerung: erforderlichenfalls bei -20°C |
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| Einheit | mg/mmolKre | ||||||||||||||||||||||||
| Häufigkeit | Mo - Fr, normalschichtig | ||||||||||||||||||||||||
| Klinische Hinweise | Indikation: Untersuchung bei Verdacht auf Mukopolysaccharidose. Es handelt sich um eine schnelle, kostengünstige Screeningmethode. Hinweise zur Interpretation: Altersentsprechend erhöhte GAG sind bei Mukopolysaccharidosen Typ 1 - 3 sowie Typ 5 - 7 zu erwarten. Ausschluss von Typ 4 sowie Konfirmation auffälliger GAG-Konzentrationen müssen durch Messung der Enzymaktivität aus Leukozyten oder Fibroblasten gesichert werden. Bei früher Diagnosestellung kann für einige MPS-Formen eine kausale Therapie durch Stammzelltransplantation oder eine Enzymersatztherapie eingeleitet werden. |
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| Material | Urin | ||||||||||||||||||||||||
| Probengefäß | Urin-Monovette | ||||||||||||||||||||||||
| Probenvolumen | 10 ml | ||||||||||||||||||||||||
| Akkreditierungsstatus | nicht akkreditiert | ||||||||||||||||||||||||
| Referenzbereich |
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| Verfahren | Kolorimetrisch | ||||||||||||||||||||||||
| letzte Änderung | 18.03.2026 15:45 |