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| Abnahmevorschrift | Änderung: 09.09.2016 (geh) Unbedingt die Einwilligungserklärung lt. Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom 01.02.2010 mit einsenden! Die Einwilligungserklärung muß vom Patienten oder dem gesetzlichen Vertreter und dem aufklärenden Arzt unterschrieben sein, sonst darf eine Analytik nicht erfolgen! Präanalytik: Das Material für die DNA-Isolation ist ungekühlt mindestens eine Woche stabil! Bei Einsendung von bereits isolierter hochqualitativer DNA entfällt die Isolation. Prinzipiell ist jedes Kern-haltige Material für die DNA-Isolation geeignet (z.B. EDTA-Blut, Mundschleimhautzellen u. a.). Vor Einsendung solcher Materialien wird jedoch um Rücksprache mit dem Fachverantwortlichen gebeten. Störfaktoren: Nach Knochenmarkstransplantation können die aus peripheren Leukozyten gewonnenen Genotypisierungen aufgrund der Chimärenbildung (gleichzeitiges Vorhandensein von eigenen empfängerspezifischen und fremden spenderspezifischen hämatopoetischer Zellen in unterschiedlichen Verhältnissen in der Blutabnahme) irreführend sein! |
| Häufigkeit | werktags, normalschichtig |
| Klinische Hinweise | Indikationen: Die Genotypisierung der Mutation H63D erfolgt nur bei nachgewiesenem heterozygoten Trägerstatus für die C282Y Mutation im HFE-Gen. Interpretation: - normal (Wildtyp); ein compound heterozygoter Trägerstatus in Kombination mit der C282Y-Mutation ist als Ursache einer Hämochromatose ausgeschlossen - heterozygot und homozygot; es liegt ein compound heterozygoter Trägerstatus C282Y/H63D im HFE-Gen vor. Dies bedingt eine erhöhte tägliche Eisenresorption und ist bei entsprechender klinischer Symptomatik kausale Ursache der Hämochromatose. |
| Material | Citrat-Blut |
| Probengefäß | Citrat-Monovette |
| Probenvolumen | 1.5 ml |
| Akkreditierungsstatus | akkreditiert |
| Verfahren | RFLP |
| letzte Änderung | 18.03.2026 14:54 |